El síndrome de Marfan

Qué es

síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, el tejido que refuerza la estructura de la carrocería

Las enfermedades del tejido conectivo afectan al sistema esquelético, sistema cardiovascular, ojos y la piel

causas

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina 1 fibrilina 1 juega un papel importante como el componente de tejido elástico

El defecto genético también causa el crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo Esto explica la gran altura y brazos largos y piernas visto en las personas con este síndrome no se conoce y ocurre este crecimiento exagerado

Otras áreas del cuerpo que son afectadas incluyen:

  • tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el que el aire puede escapar desde el pulmón a la cavidad del pecho y provocar el fracaso del pulmón)
  • La aorta, el vaso sanguíneo principal que lleva sangre desde el corazón al cuerpo, puede estirarse o débil (lo que se llama aneurisma aórtico o dilatación de la aorta)
  • Ojos, que pueden causar cataratas y otros problemas (como el desprendimiento de la lente)
  • Piel
  • El tejido que cubre la médula espinal

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo que significa que se transmiten de generación en generación Sin embargo, el 30% de los pacientes tienen una historia familiar Estos casos se denominan "esporádicos" En casos esporádicos, cree que la síndrome es causado por un defecto genético nuevo espontánea

exámenes

El médico realizará un examen físico articulaciones puede verse signos y hiperlaxas:

  • aneurisma
  • neumotórax
  • problemas en las válvulas del corazón

Un examen ocular puede mostrar:

  • Los defectos en la lente o de la córnea
  • desprendimiento de retina
  • problemas de visión

Las siguientes pruebas se pueden hacer:

  • ecocardiograma
  • fibrilina el ensayo de mutación 1 (para algunas personas)

Un ecocardiograma debe hacerse una vez al año para revisar la base de la aorta

tratamiento

Cuando sea posible, los problemas de visión deben ser tratados

Monitorear la escoliosis, especialmente durante la adolescencia

Medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden disminuir la presión sobre la aorta Evitar participar en competiciones deportivas y la práctica de deportes de contacto para no tener problemas del corazón Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula aórtica y la raíz

Las personas con síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir la endocarditis Las mujeres embarazadas con síndrome de Marfan deben ser monitorizados cuidadosamente debido al aumento del estrés en el corazón y la aorta

prevención

Nuevas mutaciones genéticas que conducen al síndrome de Marfan espontánea (menos de 1/3 de los casos) no pueden ser evitados si usted tiene el síndrome de Marfan, consulte con su médico al menos una vez al año

La búsqueda de ayuda médica

Los expertos recomiendan un estudio de compatibilidad genética para las parejas con este síndrome que deseen tener hijos

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