Enfermedad de Pompe debilita el músculo

Enfermedad de Pompe debilita el músculo

debilidad muscular y el aumento de las enfermedades del corazón son algunos de los síntomas de la Pompe Una rara condición se produce por la falta de una enzima importante en el cuerpo, que afecta a niños, jóvenes y adultos

Dr. Cleber alvares Ribeiro da Silva, miembro de la Sociedad de Rio Grande do Sul Pediatría, habló con más sano vivo sobre esta enfermedad y tomó algunas dudas acerca de los síntomas y los tratamientos disponibles en la actualidad

Entender la enfermedad de Pompe

Considerado un trastorno neuromuscular rara, la enfermedad de Pompe es causada por un gen defectuoso, lo que provoca una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA) Esta escasez significa que hay una acumulación excesiva de glucógeno, un tipo de azúcar que se almacena en una ubicación específica de las células musculares

"Entre los niños, los primeros síntomas son observados cuerpo blando, es decir, miembros flácidos y alteración cardiaca con un aumento de corazón", explica el Dr. Cleber Sin embargo, esta condición pueden desarrollar en los últimos años

El diagnóstico precoz es la mejor manera de ayudar al paciente, según el médico, es posible hacer pruebas en el tiempo de útero, incluso antes del nacimiento, y también en los primeros días del bebé

Cuando los síntomas aparecen durante los primeros años de la infancia, la progresión tiende a ser más rápido que en los que tenían los primeros síntomas en la edad adulta joven o la acumulación de glucógeno interfiere con la función normal de las células y causar daños a mantener las células El resultado afecta el movimiento la respiración y en el caso de los niños, el corazón

Diagnóstico y tratamiento

"La enfermedad de Pompe y muy poco frecuentes, sobre un caso en 50.000 personas, lo que a menudo no se contempla lo que ser conscientes de los síntomas es esencial para llegar al diagnóstico correcto," dijo el miembro de la Sociedad de Pediatría de Río Grande do Sul

Para una característica progresiva, identificar lo más pronto posible y vital problema para el inicio del tratamiento, evitando así las complicaciones irreversible un ensayo enzimático puede medir la actividad de la enzima GAA y confirmar que esta baja de lo normal

"Después del diagnóstico que revela la enfermedad de Pompe, hay varios tipos de terapia y la necesidad de hacer un recambio de la enzima, además de mantenerse al día con el fisioterapeuta, cardiólogo y otros profesionales", dijo el Dr. Cleber

La terapia de reemplazo enzimático, llamada alfa glucosidasa recombinante humana, modifica el curso natural de la enfermedad mediante la alteración de la progresión y mejorar el cuadro clínico Se hace en el hospital y cada paciente es probable que respondan de una manera al tratamiento, por lo que necesita siga siguiente experto para tener noción de la evolución de la enfermedad

El Dr. Cleber dice que en los casos que se presentan más adelante en la juventud o la edad adulta, la enfermedad de Pompe puede estar asociada con otros factores Por lo tanto, en el caso de la debilidad muscular, la consulta con un neurólogo y crucial para identificar lo que está mal e iniciar el tratamiento apropiado

Su estación de exámenes en día nos dicen! Y tomar el tiempo de revisar otros consejos de salud aquí en una vida más saludable

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