Fenilcetonuria

Qué es

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad rara en la que el bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina

causas

La fenilcetonuria es heredado, que se pasa de padre a padre y la madre del niño debe pasar el gen defectuoso para que el bebé tiene la enfermedad Esto se conoce como rasgo autosómico recesivo

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es necesaria para romper un aminoácido esencial llamado fenilalanina Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteínas

Sin esta enzima, los niveles de fenilalanina y dos sustancias asociado con ella en el cuerpo crecen Tales sustancias son perjudiciales para el sistema nervioso central y causan daño cerebral

exámenes

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente en un simple análisis de sangre en todos los estados brasileños, se requiere la prueba de detección de la fenilcetonuria (o fenilcetonuria), llamado el cribado neonatal para todos los recién nacidos como parte del grupo de selección general, el examen que se logra mediante la retirada de unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que salga del hospital

Si la prueba inicial es positiva, análisis de sangre y análisis de orina se realiza para confirmar el diagnóstico

tratamiento

La fenilcetonuria es una enfermedad tratable El tratamiento consiste en una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente durante el crecimiento del niño La dieta debe ser seguido estrictamente Esto requiere una supervisión precisa de un nutricionista o un médico, además de la cooperación de los padres y el niño aquellos que mantienen la dieta durante la edad adulta tienen una mejor salud física y "dieta para siempre" mentales se convirtió en una bandera levantada por la mayoría de los expertos que es muy importante, sobre todo antes de la concepción y durante el embarazo

La fenilalanina se encuentra significativamente en leche, huevos y otros alimentos comunes edulcorantes con aspartamo también contiene fenilalanina Todos los productos que contienen aspartamo deben ser evitados

Una fórmula especial llamada Lofenalac está hecho para los niños con PKU Se puede utilizar durante toda la vida como fuente de proteínas extremadamente pobre en fenilalanina y equilibrado para los restantes aminoácidos esenciales

El uso de suplementos de aceite de pescado como para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga ausente en una dieta estándar sin fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluyendo las habilidades motoras finas otros suplementos específicos, tales como el hierro o carnitina, puede ser necesaria

prevención

Un ensayo enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen de PKU vellosidades coriónicas muestras de pruebas se pueden realizar durante la gestación para determinar si el feto tiene PKU

Es muy importante que las mujeres con PKU siguen de cerca una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas y durante la gestación, ya que el aumento de esta sustancia puede dañar al feto en desarrollo, incluso si no ha heredado el gen defectuoso

La búsqueda de ayuda médica

Llame a su médico si su hijo no se lleva a cabo la prueba del talón Esto es esencial si hay alguien en la familia con la misma enfermedad

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