Galactosemia

Qué es

La galactosemia es un trastorno en el cual el cuerpo no puede convertir (metabolizar) galactosa en glucosa

causas

La galactosemia es una enfermedad hereditaria que se transmite de generación en generación

Se presenta en aproximadamente 1 de cada 60.000 nacimientos individuos de piel blanca La tasa es diferente en otros grupos

Hay tres formas de la enfermedad:

  • La deficiencia de la enzima galactosa 1 fosfato uridil transferasa (galactosemia clásica, el más común y más grave)
  • galactoquinasa deficiencia
  • La deficiencia de galactosa epimerasa 6 fosfato

Las personas con galactosemia no puede transformar el azúcar simple galactosa galactosa constituye la mitad de la lactosa, el azúcar de la leche El otro azúcar es la glucosa

Si un bebé con leche galactosemia potable a partir de sustancias de galactosa se acumula en su sistema Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (humano o animal) Se debe tener cuidado al consumir otros alimentos que contengan galactosa

exámenes

Las señales incluyen:

  • Los aminoácidos en la orina y / o plasma sanguíneo (aminoaciduria)
  • agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
  • Líquido en el abdomen (ascitis)
  • Niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia)

El cribado neonatal en varios estados tendrá en cuenta esta enfermedad

Las pruebas incluyen:

  • El cultivo de sangre para la infección de bacterias (E. coli sepsis)
  • la actividad enzimática en las células rojas de la sangre
  • cetonas en la orina
  • El diagnóstico prenatal mediante la medición directa de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa
  • "La reducción de sustancias" en la orina del bebé y el nivel normal o bajo nivel de azúcar en la sangre, mientras que el recién nacido que es alimentado con leche materna o la lactosa en la leche en polvo

tratamiento

Las personas con este problema deben evitar toda la leche y los productos que contengan leche (incluida la leche en polvo), y otros alimentos que contienen galactosa de la vida es esencial para leer las etiquetas del producto y ser un consumidor informado

Los bebés pueden alimentarse:

  • leche de soja
  • La leche o a base de carne Nutramigen (una fórmula de hidrolizado de proteína)
  • Otra leche sin lactosa

Se recomiendan suplementos de calcio

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prevención

Conocer su familia histórica de gran ayuda si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y quiero tener hijos, el asesoramiento genético había ayudado a tomar decisiones sobre el embarazo y pre exámenes prenatales Una vez diagnosticados con galactosemia, el asesoramiento genético y lo recomendó a otros miembros de la familia

Varios estados analizan todos los recién nacidos para ver si hay galactosemia Si los padres descubren que el examen indica la posible galactosemia, que deben dejar de dar los productos lácteos a las bebidas y pedir al médico una prueba de sangre para galactosemia

La búsqueda de ayuda médica

Llame al médico si:

  • Su bebé tiene una combinación de síntomas de galactosemia
  • Si usted tiene familia histórica de la galactosemia y está pensando en tener hijos
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