Porfiria

Qué es

Las porfirinas son un grupo de trastornos raros generación en generación cuando se transmite una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo no se produce adecuadamente hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que se encuentra en algunos músculos

causas

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso con varias etapas Las porfirinas son producidos en varias etapas de que los titulares de proceso de porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para el proceso Esto provoca la acumulación de cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo

Hay muchas formas diferentes de porfiria El tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT)

Las drogas, las infecciones, el alcohol y las hormonas como el estrógeno, pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria

exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico, que incluye escuchar el corazón Puede tener latidos cardíacos rápidos (taquicardia) El médico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo de rodilla u otros) no responden adecuadamente

Las pruebas de orina y sangre pueden revelar problemas renales, y otras pruebas especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre

Algunas otras pruebas que se pueden realizar son:

Los gases en sangre
Panel metabólico completo
los niveles de porfirinas y otros productos químicos relacionados con este problema (comúnmente encontrado en la orina)
La ecografía del abdomen
análisis de orina

tratamiento

Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque repentino (agudo) de porfiria pueden incluir:

Hematina aplica por vía intravenosa
analgésicos
Propranolol para controlar el latido del corazón
Sedante para que le dé sueño y menos ansiedad

Otros tratamientos incluyen:

suplementos de beta caroteno
cloroquina
Líquido y glucosa para aumentar los niveles de hidratos de carbono, que ayuda a limitar la producción de porfirinas
Extracción de sangre (flebotomía)

Dependiendo del tipo de porfiria que usted presente, su médico le puede aconsejar a:

Evitar el alcohol
Evitar medicamentos que pueden desencadenar un ataque
Evitar lesiones cutáneas
Evitar la luz del sol tanto como sea posible y utilizar protector solar cuando esté al aire libre
Siga una dieta con grandes cantidades de hidratos de carbono

prevención

Consulte a un especialista en genética puede ser útil para las personas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria

La búsqueda de ayuda médica

Obtener atención médica tan pronto como usted tiene síntomas de una crisis aguda de conversación con su médico acerca de los riesgos de esta enfermedad si usted tiene una larga problemas de dolor abdominal, musculares y nerviosas históricos, y sensibilidad a la luz del sol no diagnosticada