Qué es
Las porfirinas son un grupo de trastornos raros generación en generación cuando se transmite una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo no se produce adecuadamente hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que se encuentra en algunos músculos
causas
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso con varias etapas Las porfirinas son producidos en varias etapas de que los titulares de proceso de porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para el proceso Esto provoca la acumulación de cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo
Hay muchas formas diferentes de porfiria El tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT)
Las drogas, las infecciones, el alcohol y las hormonas como el estrógeno, pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria
exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico, que incluye escuchar el corazón Puede tener latidos cardíacos rápidos (taquicardia) El médico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo de rodilla u otros) no responden adecuadamente
Las pruebas de orina y sangre pueden revelar problemas renales, y otras pruebas especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre
Algunas otras pruebas que se pueden realizar son:
- Los gases en sangre
- Panel metabólico completo
- los niveles de porfirinas y otros productos químicos relacionados con este problema (comúnmente encontrado en la orina)
- La ecografía del abdomen
- análisis de orina
tratamiento
Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque repentino (agudo) de porfiria pueden incluir:
- Hematina aplica por vía intravenosa
- analgésicos
- Propranolol para controlar el latido del corazón
- Sedante para que le dé sueño y menos ansiedad
Otros tratamientos incluyen:
- suplementos de beta caroteno
- cloroquina
- Líquido y glucosa para aumentar los niveles de hidratos de carbono, que ayuda a limitar la producción de porfirinas
- Extracción de sangre (flebotomía)
Dependiendo del tipo de porfiria que usted presente, su médico le puede aconsejar a:
- Evitar el alcohol
- Evitar medicamentos que pueden desencadenar un ataque
- Evitar lesiones cutáneas
- Evitar la luz del sol tanto como sea posible y utilizar protector solar cuando esté al aire libre
- Siga una dieta con grandes cantidades de hidratos de carbono
prevención
Consulte a un especialista en genética puede ser útil para las personas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria
La búsqueda de ayuda médica
Obtener atención médica tan pronto como usted tiene síntomas de una crisis aguda de conversación con su médico acerca de los riesgos de esta enfermedad si usted tiene una larga problemas de dolor abdominal, musculares y nerviosas históricos, y sensibilidad a la luz del sol no diagnosticada
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