Sindrome de Down

Qué es

El síndrome de Down es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 normales

causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21 Esta forma de síndrome de Down se llama trisomía del cromosoma 21 adicional ocasiona problemas en la forma en que el cuerpo y el cerebro se desarrollan

síndrome de Down es la causa más común de problemas en los seres humanos nacidos

exámenes

El médico puede hacer un diagnóstico inicial de síndrome de Down al nacer basada en la apariencia del bebé El médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el tórax del bebé con el estetoscopio

un análisis de sangre se puede hacer para verificar la presencia de un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico Ver: Análisis de los cromosomas

Otros exámenes que se pueden realizar son:

  • Ecocardiograma para comprobar si hay problemas cardíacos (por lo general hace poco después del nacimiento)
  • ECG
  • La radiografía de tórax y el tracto gastrointestinal

Las personas con síndrome de Down deben ser examinados cuidadosamente para ciertas enfermedades se debe hacer:

  • examen de la vista cada año durante la infancia
  • pruebas de audición cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
  • exámenes dentales cada 6 meses
  • Las radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
  • prueba de Papanicolaou y exámenes pélvicos de la pubertad o después de los 21 años
  • tiroides prueba cada 12 meses

tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Down Un niño nacido con obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después del nacimiento Ciertos problemas de corazón, también pueden necesitar cirugía

Amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y despierto totalmente El bebé puede babear debido a deficiencias en el control de la lengua Sin embargo, muchos bebés con síndrome de Down pueden ser amamantados con éxito

La obesidad puede ser un problema para los niños y los adultos es importante darse cuenta de muchas actividades y evitar los alimentos con alto contenido calórico Antes de comenzar la práctica de deportes, el cuello y las caderas del niño deben ser examinados

La formación del comportamiento puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias frente a la frustración, ira y comportamiento compulsivo que a menudo se producen Los padres y cuidadores deben aprender a ayudar a la persona con síndrome de Down que lidiar con la frustración de la misma tiempo, es importante fomentar la independencia

Las mujeres y adolescentes con síndrome de Down generalmente pueden quedar embarazadas Existe un mayor riesgo de abuso sexual y otros tipos de abuso, tanto en hombres y mujeres es importante para las personas con síndrome de Down:

  • Aprender sobre el embarazo y tomar las precauciones adecuadas
  • Aprender a defenderse a sí mismos en situaciones difíciles
  • Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene algún problema del corazón, consulte a su médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir la infección cardíaca denominada endocarditis

Se les ofrece educación y capacitación especial en la mayoría de las comunidades para los niños con retrasos en la terapia del habla desarrollo mental puede ayudar a mejorar las habilidades lingüísticas La terapia física puede enseñar habilidades motoras La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas Un profesional experto en salud mental puede ayudar a los padres y los niños se ocupan de los problemas de humor o del comportamiento de la mayoría de las veces, se necesita educación especial

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prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un bebé

El riesgo de una mujer de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad y el riesgo significativamente mayor en mujeres mayores de 35 años

Las parejas que ya tienen un bebé con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con el problema

Las pruebas como la translucencia nucal, la amniocentesis y muestras de vellosidades coriónicas se pueden hacer en el feto durante los primeros meses de embarazo para comprobar si hay síndrome de Down El Colegio Americano de Obstetricia y ginecología recomienda ofrecer pruebas de verificación de síndrome de Down todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad

La búsqueda de ayuda médica

El médico debe ser consultado para determinar si el niño necesita educación especial y entrenamiento es importante para que el niño chequeos regulares con el médico

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