Síndrome de Noonan causa problemas de corazón

Síndrome de Noonan causa problemas de corazón

El síndrome de Noonan y una enfermedad genética que se caracteriza por una serie de anomalías en el desarrollo del cuerpo Considerado un tipo de enanismo, que se percibe en los signos como baja estatura, deformidades faciales, y también, problemas cardíacos

La enfermedad afecta a ambos sexos y fue reconocido sólo desde la década de 1960, cuando Jacqueline Noonan publicó un estudio que apunta correlación entre malformaciones corporales y faciales y defectos de nacimiento pacientes cardíacos

¿Qué síndrome de Noonan y

En general, se puede decir que el síndrome de Noonan y una enfermedad congénita y hereditaria, sin embargo, hay casos de niños con el problema sin parientes con la condición de tales casos, no es un trastorno genético que causa el desarrollo anormal del cuerpo

El síndrome puede ser detectada incluso durante la gestación, a través de un diagnóstico genético molecular

Entre los síntomas son baja estatura, defectos del corazón, el pecho excavado (en el interior), discapacidad intelectual leve, párpados caídos, ojos inclinados hacia abajo, las orejas de forma anormal y los genitales subdesarrollados Las anomalías cardíacas se encuentran en el 80% de los casos de la enfermedad

El grado de malformación y la necesidad de ayuda para realizar las tareas diarias varían considerablemente de paciente a paciente, mientras que algunos requieren alimentación por sonda, otros no tienen esta necesidad

La transmisión de la madre puede ser de dos a tres veces mayor que el padre, debido a problemas de fertilidad hipogonadismo y que afectan a los hombres con el síndrome

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Diagnóstico y tratamiento

No hay cura para el síndrome de Noonan, ningún tratamiento específico para la afección El monitoreo se produce de forma independiente, teniendo en cuenta las características particulares del niño

El repuesto de hormonas y una manera eficaz de controlar los problemas causados ​​por la enfermedad, pero se debe hacer solamente con un control cuidadoso de un profesional

Los problemas causados ​​por la condición genética son tanto física como psicológica, además de la enfermedad cardíaca, la acumulación de fluidos en los tejidos y la infertilidad, el problema tiende a afectar a la autoestima de los pacientes y causar otros problemas sociales

Aunque el síndrome no interfiere con el cociente intelectual (CI) de la persona, problemas motores y el lenguaje pueden requerir un control más cercano, especialmente durante los primeros años de la escuela

Otro punto importante y que antes de cualquier intervención quirúrgica para el paciente, y los estudios de coagulación fundamental que se harán Esta capacidad también puede variar dependiendo del paciente

La consulta con un endocrinólogo se indican a partir de los primeros años de vida, así como los viajes al psicólogo

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