Síndrome de Patau: Síntomas, causas y tratamiento

Síndrome de Patau: Síntomas, causas y tratamiento

En 1960, el genetista alemán Klaus Patau la investigación de un caso de múltiples malformaciones en un niño recién nacido, cuando se dio cuenta de que el bebé tenía tres cromosomas 13 en lugar de sólo dos A partir de entonces, esta enfermedad rara, que victimiza a los niños en sus primeros años de la vida, llegó a ser conocido como el síndrome de Patau Descubrir cuáles son sus principales características, síntomas y tratamiento

Lo síndrome de Patau y

Sus principales características son las grietas en los defectos de labio y cardíacas El síndrome de Patau generalmente no permite la supervivencia del niño por un largo tiempo, pero depende de la gravedad del caso

Esta imagen muestra la génesis del problema:

el registro ha de un portador del síndrome que vivió hasta la edad de 10 y el caso conocido de más larga vida Alrededor del 45% de los afectados muere después de un mes; 70% a los 6 meses y menos de 5% de pasar tres años de vida

y una enfermedad rara cuya incidencia se estima en alrededor de un caso por cada 6000 nacimientos en todo el mundo

Las causas del síndrome de Patau

No hay manera de determinar las causas específicas para la aparición de la Patau síndrome, pero hay algunas asociaciones que se pueden realizar tanto de trisomías (presencia de tres cromosomas de un tipo específico de 2 Inves), está relacionada con la edad, edad de la madre en el 40% de los casos, la madre tiene más de 35 años de edad, pero existe el riesgo de mutación en cualquier caso, incluso cuando la madre y joven y no hay ninguna histórico de enfermedades genéticas en la familia

Especialmente después de los 40 años, las mujeres tienen más probabilidades de no disyunción de los cromosomas, lo que lleva a la trisomía En el caso del síndrome de Patau, esto ya no ocurre durante la anafase de la mitosis 1, la producción de gametos con 24 cromátidas

síntomas

pruebas de diagnóstico como la amniocentesis y el ultrasonido puede revelar la presencia de síndrome de Patau en el agua potable, incluso durante el embarazo La enfermedad se caracteriza por:

  malformaciones graves en el sistema nervioso central

  atraso mental

  defectos de nacimiento cardíacos

  defectos urogenitales, como para no caer en los testículos oescroto

  poliquística del riñón

  labio leporino (labio leporino)

  Malformación de las manos

  La ausencia o defecto en la formación de los ojos

  sexto dedo

  cuello corto

  barbilla pequeña

  oídos dismórficos

  tumores benignos en la cabeza

  intermamilar gran distancia

  bajo peso

El portador de bebé de la enfermedad no necesariamente tendrá todos estos síntomas, pero son fuertes indicios

La persona que tiene el síndrome de haber limitaciones asociadas con problemas cardíacos, neurológicos y motrices padres necesitan tener una serie de cuidados especiales Alrededor del 90% de los bebés con trisomía esto no va a realmente aprender a hablar o caminar

tratamiento

Hasta ahora no se ha descubierto ninguna cura para el síndrome de Patau Hay, sin embargo, las intervenciones quirúrgicas que pueden reducir el riesgo de muerte y mejorar algunas anomalías Incluso en esta situación, el seguimiento médico frecuente y necesaria durante toda la vida de una persona

Es importante que los padres desde una edad temprana tienen la conciencia de que la esperanza de vida de su hijo y muy baja debido a que sólo una pequeña minoría de los casos, el niño alcanza el primer año de vida

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