Síndrome de Rett

Qué es

El síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que lleva a la regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas de lenguaje expresivo y el uso de las manos

causas

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas puede ser diagnosticada como autismo o parálisis cerebral

Los estudios asociados con muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen llamado proteína de grupos metilo Cpg 2 (MeCP2) Este gen está en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Incluso cuando un cromosoma es este defecto, el otro cromosoma X vinculante es lo suficientemente normal para el niño para sobrevivir

Los hombres nacidos con este gen defectuoso tienen un segundo cromosoma X para caracterizar el problema lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto involuntario, natimortoou muerte muy prematura

La condición afecta a aproximadamente 1 de cada 000 niños 10 grupos de la enfermedad apareció en las familias y en ciertas áreas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia

exámenes

Las pruebas genéticas pueden hacerse para buscar el defecto asociado con el síndrome Sin embargo, como el defecto no se identifica en toda la enfermedad, el diagnóstico del síndrome de Rett se basa en los síntomas

Hay varios tipos diferentes de síndrome de Rett:

  • atípico
  • Clásica (cumple con los criterios de diagnóstico)
  • Provisional (algunos síntomas aparecen entre 1 y 3 años de edad)

El síndrome de Rett es clasificado como atípico si:

  • Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de 18 meses, a veces hasta 3 o 4 años de edad)
  • Los problemas de capacidad de voz y las manos son la luz
  • Aparece en los varones (muy raro)

tratamiento

El tratamiento puede incluir:

  • Ayuda a alimentarse y cambiar los pañales
  • Los métodos para el tratamiento del estreñimiento y la ERGE
  • La terapia física para ayudar a prevenir problemas en las manos
  • Ejercicios de peso para los pacientes con escoliosis

La alimentación suplementaria puede ayudar a los pacientes con retraso del crecimiento Una sonda de alimentación pueden ser necesarios si el niño chupe las dietas de alimentos con altas calorías y grasa combinados con tubos de alimentación puede ayudar a aumentar el peso y la altura El aumento de peso puede mejorar la atención y interacciones sociales

Las drogas tales como carbamazepina, pueden usarse para tratar los ataques de otros medicamentos o suplementos que se usan o estudiadas incluyen:

  • bromocriptina
  • dextrometorfano
  • Ácido fólico y betaína
  • L carnitina, que puede ayudar a mejorar las habilidades del habla, la masa muscular, la agilidad mental, la energía y la calidad de vida, al tiempo que reduce el estreñimiento y la somnolencia diurna
  • L dopa para la rigidez del motor en etapas posteriores de la enfermedad

terapia con células madre, solo o en combinación con la terapia génica es otro tratamiento prometedor

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prevención

La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett y menos del 1%

La búsqueda de ayuda médica

Consulte a su médico si:

  • Tienen alguna duda en cuanto al desarrollo de su hija
  • Observada falta de desarrollo normal con motor o lingüísticas habilidades en un niño
  • Encuentra que el niño tiene un problema de salud que requiere tratamiento
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