Síndrome de Turner

Qué es

El síndrome de Turner es un trastorno genético en el cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

causas

Los seres humanos tienen 46 cromosomas Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, bloques de construcción del cuerpo Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si se trata de un niño o una niña Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas del mismo sexo, se escriben como XX la los hombres tienen un cromosoma X y uno y (XY escrita)

En el síndrome de Turner, las células carecen de la totalidad o parte de un cromosoma X Esta condición sólo se produce en las mujeres Por lo general, el paciente sólo tiene un cromosoma X Otros pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto A veces una mujer tiene alguna células con dos cromosomas X, pero otras células tienen una sola

Este síndrome se presenta en 1 de cada 2000 nacimientos de bebés vivos

exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida, incluso se puede diagnosticar antes del nacimiento si el análisis se realiza en el cromosoma exámenes prenatales

El médico llevará a cabo un examen físico y buscar señales de los bebés con síndrome de Turner subdesarrollo menudo tienen sus manos y pies hinchados

Las siguientes pruebas se pueden realizar:

  • Los niveles de hormonas en la sangre (hormona luteinizante y de la hormona folículo estimulante)
  • ecocardiograma
  • cariotipo
  • La RMN de tórax
  • La ecografía de los riñones y los órganos reproductivos
  • examen pélvico

El síndrome también puede alterar diversos niveles de estrógenos en la sangre y en la orina

tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a un niño con Turner estrógeno para crecer síndrome de la terapia de reemplazo se inicia por lo general cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar embarazadas pueden considerar el uso de un óvulo de una donante

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prevención

No hay una forma conocida de prevenir el síndrome de Turner

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