Trisomía 18

Qué es

La trisomía 18 es un trastorno genético en un individuo que tiene un tercer material copia del cromosoma 18 en lugar de las dos copias normales

causas

La trisomía 18 es un síndrome en una forma común es tres veces más común en las niñas que en los niños

El síndrome se produce cuando hay material extra del cromosoma 18 Este material adicional que afecta el normal desarrollo

exámenes

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional puede ser una placenta inusualmente pequeña cuando nace el bebé

Un examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de rayos X digitales pueden mostrar un pequeño esternón estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación

Otros síntomas incluyen:

  • Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
  • La separación entre el músculo abdominal izquierda y derecha (diástasis)
  • hernia umbilical o de la hernia inguinal

A menudo hay signos de cardiopatía congénita, como:

  • Defecto septal auricular (ASD)
  • El ductus arterioso permeable (PDA)
  • defecto septal ventricular (VSD)

Las pruebas también pueden mostrar problemas renales, incluyendo:

  • El riñón en herradura
  • hidronefrosis
  • poliquística del riñón

tratamiento

El tratamiento de los niños con trisomía 18 se planea de forma individual tratamientos a utilizar dependen del estado de cada paciente

Encontrar un especialista y programar una consulta profesionales de la salud indicados para los pacientes como tú! Haga clic aquí para leer

prevención

Las pruebas se pueden realizar durante el embarazo para detectar si el niño tiene este síndrome

Se recomienda realizar pruebas genéticas para los padres que tienen un niño con este síndrome y quieren tener más hijos

La búsqueda de ayuda médica

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de la herencia y cómo cuidar del paciente

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